젊은 남성에서 가장 흔히 발생하는 고환암 발병과 연관된 3종의 새로운 유전적 위험인자가 영국 연구팀에 의해 규명됐다. 14일 영국암연구소 연구팀이 밝힌 고환암을 앓는 사람과 앓지 않는 남성을 포함한 총 6000명 가량 남성의 유전자 지도를 분석한 결과에 의하면 3곳의 유전자 영역내 유전자 변이가 고환암 환자에서 매우 흔히 관찰됐다.총 670명의 고환암을 앓는 사람과 3500명의 고환암을 앓지 않는 사람을 대상으로 진행 '네이쳐'지에 발표된 이번 연구결과 TERT, ATF7IP 와 DMRT1 라는 3종의 유전자 변이가 고환암을 앓는 사람에서 매우 흔한 것으로 나타났다.

일반적으로 염색체 끝 자락에 있는 텔로미어가 짧아질 경우 각종 암이 발병하는 것으로 알려져 있는데 TERT 와 ATF7IP 유전자는 텔로미어의 길이를 유지하는데 중요한 역할을 하는 것을 이번 연구결과 드러났다. 또한 TERT 유전자 변이는 폐암, 방광암, 자궁암, 전립선암, 피부암, 췌장암등 다른 각종 암 발병과 연관된 것으로 그 동안 잘 알려져 있었다. 반면 DMRT1 유전자는 성결정에 중요한 역할을 하는 유전자로 쥐를 대상으로 한 연구에서 고환암 발병과 연관이 있는 것으로 나타난 바 있다. 연구팀은 "이 같은 영역내 위치한 유전자 분석을 통해 고환암이 어떻게 발병하는지에 대한 기전을 규명하는 단서를 찾을 수 있을 것이다"고 밝혔다.